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Created with Fabric.js 1.4.5 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Valeria Becerra #9116 Aurora Bustos #8309 Viviana Molina #8313 Rebeca Venezia #8124 Síndrome de Turner Síndrome de Doble Y Se presenta solo en varones,es causado por la presencia de uno o mas cromosoma X extra.Esto se escribiría como XXY. Uno de cada 500 a 1,000 bebés varones presenta este síndrome.Los síntomas que se presentan son:Proporciones corporales anormales(piernas largas, tronco corto, hombroigual al tamaño de la cadera).Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia).Infertilidad.Problemas sexuales.Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal.Testículos pequeños y firmes.Estatura alta. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en total. Heredamos uno de los cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro de nuestro padre. Uno de estos pares está formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y. F.Griffiths (et.al) Genética Moderna. Mc. Graw Hill. Madrid. 2004. 244 - 247 p. sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina t Algunas vr tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno Síndrome De Klinefelter Es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anomalía no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje y cierta esquizofrenia. Las probabilidades de que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.000 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a los exámenes médicos pertinentes. Síndrome De Triple X El cromosoma X extrase obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser eliminado nunca. El síndrome 47, XXX ocurre al azar. Sólo ocurre en mujeres, a las células les falta algo o todo de un cromosoma X. A veces la paciente femenina tiene algunas células con los dos cromosomas X pero otras células solo uno.Se puedediagnosticar en bebés con un análisis cromosómico. Su tratamiento incluyeterapias de reemplazo hormonalpara eliminar los síntomas, no la anomalía cromosómica. El síndrome XYY, también conocido como el síndrome del super hombrees un trastorno genético de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra produciendo el cariotipo 47, XYY.Comportamiento característico:Tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje, y retardo en el desarrollodel lenguaje. Causa: Usualmente ocurre como eventoaleatorio durante la formación del espermatozoideIncidencia: Cerca de 1 de cada 1,000 nacen con cariotipo 47,XYY
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