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Created with Fabric.js 1.4.5 SÍNDROME DE MELAS HOSPITAL REGIONAL LICENCIADO ADOLFO LÓPEZ MATEOS 1.- Clínica2:- Pruebas analíticas: elevación de ácido láctico, piruvato y alaninaen sangre y en LCR, aminoaciduria en orina y análisis de ADNmt en células sanguíneas.3.- Técnica histoquímica: existenciade fibras rojo rasgadas.4.- Estudio genético: mutacionespuntuales de mayor frecuencia sonA3243 y T3271C (tRNA de leucina). DEFINICIÓN CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS ' ALTERACIÓN BIOQUÍMICA Generacion internacionalnacida entre 1995 y el primerlustro de la decada del 2000 Generacion internacionalnacida entre 1995 y el primerlustro de la decada del 2000 CASO CLÍNICO DIAGNÓSTICO Se define por ser uno de los síndromes mitocondriales multisistémicos que se asocia a accidentes cerebrovasculares antes de los 40 años, encefalopatía caracterizada por crisis epilépticas focales o generalizadas,acidosis láctica y fibras rojorasgadas en la biopsia muscular. double click to changethis text! Drag a cornerto scale proportionally. 17 años originario y residente del D.F Consiste en una encefalomiopatia progresiva caracterizada por episodios repetidos de tipo accidente vascular cerebral que afectan sobre todo a las áreas cerebrales posteriores. Es de destacar que las lesiones encefálicas no respetan la distribución de los territorios vasculares.Otras características: cefalea de tipo migrañoso y vómitos recurrentes, intolerancia al ejercicio, convulsiones, estatura baja y acidosis lactica. EXPLORACIÓN FÍSICAPaciente con edad igual a al cronológica, hiporeactivo, presenta desconexión del medio,movimientos coreatetósicos, lesiones maculopapulares en cara, tronco y extremidades superiores, presencia de úlceras en oro faringe y labios,en cuello presencia de úlceras, cardiopulmonar sin compromiso, abdomen con presencia de gastrostomía, perístasis normal, genitales con presencia de úlceras en escroto bilaterales, región lumbosacra con presencia de úlcera por decúbito de 15 cm, con tejido de fibrina escaso, extremidades superiores: región tenar derecha con presencia de tejido necrótico, llenado capilar de 5 segundos.
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