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Created with Fabric.js 1.4.5 Citogenética aplicada al diagnóstico Técnicas de uso clínico CariotipoEs una prueba de ADN para examinar cromosomas en una muestra de células, lo cual puede ayudar a identificarproblemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad. Por medio de esta prueba se puede: - Contar el número de cromosomas - Buscar cambios estructurales en los cromosomas. Hibridación in situ fluorescente o FISHEs una técnica que detecta secuenciasde ácidos nucleicos en células o tejidospreservados mediante el empleo de unasonda marcada con un fluorocromo, lacual va dirigida hacia un lugar específicodel cromosoma y que emitefluorescencia que puede ser observadapor medio de un microscopio.Permite detectar aneupleoidías, duplicaciones, deleciones o inversiones en enfermedades. MicroarrayConsiste en una superficiesólida a la cual se une unacolección de fragmentos deADN.Se usan para analizar la expresióndiferencial de genes, y se monitorean demanera simultánea los niveles de milesde ellos. Su funcionamiento consiste,básicamente, en medir el nivel dehibridación entre la sonda específicay la molécula diana, y se indicangeneralmente mediante fluorescencia y através de un análisis de imagen, lo cualindica el nivel de expresión del gen. QF PCREl análisis de QF PCR incluye laamplificación, detección y análisisde secuencias de ADN delcromosoma específico conocidocomo marcadores genéticos o pequeñasrepeticiones en tándem (STRs). Cebadoresespecíficos de marcadores marcados confluorescencia se utilizan para la amplificación porPCR de marcadores individuales y el número decopias de cada marcador es indicativa delnúmero de copias del cromosoma. Los productos de PCR resultantes pueden ser analizados y cuantificados usando un analizadorgenético automatizado.
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