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Created with Fabric.js 1.4.5 1. Tipos de diferenciaciones de membrana Complejos de unin Complejos de unión UNIONES DE TIPO GAP Y SNDROME DE VOHWINKEL UNIONES DE TIPO GAP Y SÍNDROME DE VOHWINKEL La membrana plamática es una estructura heterogénea, con polaridad. Ello se debe a que la parte apical y basal de lascélulas es diferente dada laexistencia de las diferenciacionesde membrana. Microvellosidades Interdigitaciones laterales Invaginaciones basales 2. Uniones tipo GAP Son canales intercelulares formados por dos conexones (hemicanales), situados uno en cada membrana celular. Cada conexón está formado por 6 conexinas. Las conexinas sonproteínas con 4 dominios transmembrana. En el ser humano se conocen unas 21 conexinas, lo que provoca una gran variabilidad Permiten el intercambio de iones, segundosmensajeros y pequeños metabolitos entre células vecinas. Por ello son muy importantes para la comunicación celular, ya que permiten la comunicación directaentre células. No tienen un lugar fijo y permanente en la célula, si no que se forman y se eliminan según las necesidades de cada momento, formando complejos dinámicos. 3. Sndrome de Vohwinkel 3. Síndrome de Vohwinkel Herencia Herencia Gen GJB2 Gen GJB2 Variante Variante Mutaciones en el gen GJB2 cambian la estructura primaria de la conexiona 26evitando su correcto funcionamiento y afectando al crecimiento de la piel y la audición.Se localiza en el brazo largo del cromosoma 13 (13q12,12) desde el par de bases 20,187,462 hasta el 20,194,465. Esta variante no afecta a las uniones GAPMutaciones en el gen LOR provocan el cambio en la estrcutura de la loricrina que es el componente principal de la cápsulaproteica de las células del statum corneumde la epidermis y queda atrapada en la célula. Esto resulta en ictiosis y otras anormalidades de la piel.Se localiza específicamente en el cromosoma 1 en2q212, entre el par de bases 153,259,702 y el 153,262,123. 4. Síntomas y tratamientos El Síndrome de Vohwinkel es unaenfermedad que se transmite mediante una herencia autosómicadominante.El término autosómico dominante describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracterizapor presentar el fenómeno de dominancia genética. 1ª Variante - Hiperqueratosis - pseudoaihnum - pérdida de audición - Engrosamientos estrellados2ª Variante - Ictiosis - Membrana colodión Son tratamientos sintomáticos.Tratan de ablandar la piel y eliminar la queratina.- Ácido salicílico- Corticoesteroides- Queratolíticos- Calciprotiol - Retinoides Son POCO eficaces! ¡Son POCO eficaces! Evolución de la enfermedad: en la infancia presenta un engrosamiento y endurecimiento palmoplantar. En unos años van desarrollandohiperqueratosis(1), engrosamiento en forma de estrella(2) y finas bandas alrededor de los dedos(3), pudiendo llegar a la auto-amputación de estos(4). A esto se le suma la pérdida de audición en la forma clásica. 1 2 3 4 5. Bibliografía - Anais Brasileiros de Dermatologia. Vol. 78 no. 3, Rio de Janeiro May/June 2003.- Dermatología Peruana 2009, Vol 19 (2) páginas 130 - 143- Biología molecular de la célula. B. Alberts. 5a Edición. Páginas 1158 - 1161- O'Driscoll, J; Muston, G. C; McGrath, J.A; Lam, H. M; Ashworth, J; Christiano, A. M. A recurrent mutation in the loricrin gene underlies the ichthyotic variant of Vohwinkel syndrome. Clinical & Experimental Dermatology, May 2002, Vol. 27 issue 3, p. 243. Paula Agramunt, Alex Alandes, Beatriz Atienza, Eva Avilés, Belén Ballester Universidad de Valencia. Facultad de Medicina. 1º ARA Biología
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