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Created with Fabric.js 1.4.5 AMINOACIDOPATÍAS Loss of territories - productive land,industries and raw resources Error innato del metabolismo,generalmente congénito, caracterizadopor un nivel elevado del aminoácidotirosina en la sangre. ¿Qué es? Los individuos afectadospor esta enfermedad no son capaces de transformar la fenilanina en tirosina TIROSINEMIA La acumulación de fenilaninaes tóxica para el sistemanervioso por lo que si esta enfermedad no se trata a tiempo se pueden producir daños cerebrales. Lluviani Álvarez RuedaPablo Acevedo Coria Trastorno hereditario metabólico, que se caracteriza por la carencia o la baja presencia de una enzima,la fenilalanina hidroxilasa o PAH. FENILCETONURIA Aprox. uno de cada niños nace confenilcetonuria. La dieta estará adecuadaa la cantidad de fenilaninaque cada paciente puedatolerar 15.000 El Patrón de herencia de esta enfermedad es autosómica recesiva, cuando los dosprogenitores son portadores. Sintomatología Sudor y orina con olor a moho Movimientos espasmódicos Piel y cabello más claro Desordenes de piel (eczemas) Retraso mental Crecimiento más lento Problemas cardíacos Convulsiones y desórdenespsiquiátricos Bajo peso al nacer www.genagen.es ¿Qué es? Tiene un patrón de herenciaautosómico recesivo Es necesario que ambospadres sean portadores Riesgo de transmisión TIPOS Tirosinemia 2 Tirosinemia 3 Tirosinemia 1 Afecta piel, ojos y desarrollomental Déficit de la ezima 4-hidro-xifenilpiruvato Acumulación detirosina y metionina TRATAMIENTO Cantidades limitadasde tirosina y fenilanina Trasplante de Hígado Previniendo laacumulación de fumarolacetoacetato EPIDEMIOLOGÍA Tipo I afecta a 1 persona en 100,000. Tipo II se presenta en 1/250,000 individuos. Tipo III en muy pocos casos www.infogen.org.mx/tirosinemia/ Dieta baja en proteínas Nutrición, ULA Campus Cuernavaca, 2014
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